Les maladies actuelles sont-elles inscrites en nous ? génomes individuels et maladies métaboliques

D’après la conférence du Pr Stylianos Antonarakis, organisée le 9 novembre dernier  au Palais de la Musique et des Congrès de Strasbourg

Le génome se compose de l’ensemble du matériel génétique héréditaire d’une cellule ou d’une espèce. C’est notre patrimoine. Les êtres humains possèdent ainsi un génome identique à 99.1%. L’individualité de chacun (son caractère, son physique, ses capacités, bref tout ce qui fera de lui un être unique) réside dans l’infime variabilité restante (soit 0.9%). Cette variabilité est à l’origine de toute la richesse de l’humanité, c’est un véritable cadeau de la nature ! Elle permet notamment à l’homme de s’adapter à un environnement qui change et d’évoluer au cours du temps. Mais, si cette variabilité est globalement positive, le revers de la médaille est qu’elle engendre également des maladies.

Ces variantes du génome peuvent ainsi être :

• Pathogéniques et générer des maladies génétiques apparaîssant dès le début de la vie ;
• Prédisposantes et influencer positivement ou négativement le développement de certaines maladies ;
• Neutres, soit sans apparentes conséquences.

Chaque enfant qui naît présente ainsi 50 à 100 mutations nouvelles, par rapport au génome que ses parents lui ont transmis à hauteur égale (50% chacun).

Alors, existe-il un déterminisme de la génétique ?

Pas si simple ! C’est un peu le jeu des probabilités, et même si certaines variations ont un déterminisme à 100%, ce n’est, bien heureusement, pas le cas de toutes ! Les maladies sont causées soit par un problème sur le génome, soit sur l’environnement (mode et cadre de vie, comportements…), soit par une combinaison des deux. Cette approche ouvre d’importantes nouvelles perspectives dans l’approche de la médecine. La médecine de demain sera ainsi une médecine personnalisée (ou médecine de précision) basée sur la génomique individuelle, qui permettra à la fois la prédiction, le diagnostic, le pronostique et le traitement. Le don du sang est d’ailleurs le premier exemple très concret et ancien d’application de la médecine génomique ; fondés sur les systèmes ABO et Rhésus, les groupes sanguins permettent de déterminer la compatibilité sanguine entre deux personnes.

À ce jour le séquençage individuel du génome reste relativement onéreux (comptez environ 1 500 dollars et un délai de 15 jours), et n’est, de fait, demandé que lorsqu’un risque est identifié.

Le challenge des généticiens sera de pouvoir trouver demain la variation pathogénique de chaque individu et de mesurer le risque que celle-ci s’exprime réellement. Pour les gènes prédisposants, c’est encore plus compliqué et difficile à établir, car il n’y a pas de marqueurs mis en évidence à ce jour pour toutes les maladies. Et comment mesurer le poids qu’aura l’environnement dans la balance ? C’est, par exemple, toute la difficulté, dans la prédiction d’un diabète de type 2. On connaît les risques, mais de là à établir précisément si la maladie se développe, c’est une autre histoire !

Ce que l’on sait aujourd’hui n’est que le début… La connaissance du génome reste relativement récente (il a fallu attendre 2003 pour obtenir, après 13 ans, la cartographie du génome humain), et promet encore de très nombreuses découvertes !

De la discrimination génétique à la tyrannie de la connaissance

Même si la médecine génomique offre une meilleure connaissance de chaque maladie et plus globalement de l’être humain, sa manipulation pose de nombreuses questions éthiques et sociétales et nécessite un débat de fond. La prédiction est-elle toujours intéressante à connaître, même s’il n’y a pas de traitement ? Que faire de cette connaissance ? Ne risque-t-elle pas d’entraîner de dangereuses dérives ? Comment l’encadrer ? Quel impact sur la psychologie du patient, son comportement ? Autant de questions que nous devons tous nous poser aujourd’hui, car elles posent clairement les enjeux de notre société de demain.

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