Au service du patient via des activités de : recherche en laboratoire, valorisation avec la création de start-up, télémédecine, prévention & dépistage, formation & congrès
Face à ce défi, le CeeD et l’Université de Strasbourg unissent leurs efforts
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Les travaux de recherche de l’équipe du CeeD s’orientent autour de grandes thématiques, qui connaissent aujourd’hui de réelles avancées
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Maladie silencieuse et indolore, une réelle épidémie mondiale.
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Maladie silencieuse et indolore, une réelle épidémie mondiale.
Entretien avec le Docteur Sylvie Soskin, praticien hospitalier, unité d’endocrinologie et de diabétologie pédiatriques – Hôpital de Hautepierre, Strasbourg.
Le diabète néonatal est un diabète rare, qui survient généralement dans le premier mois de vie. En France, l’on recense environ 1 cas de diabète néonatal pour 300 000 naissances. Son incidence reste stable, contrairement à celle du diabète de type 1, qui connaît ces dernières années une forte augmentation, notamment chez les enfants de moins de 6 ans, sans que l’on sache réellement se l’expliquer. A titre d’exemple, à l’échelle de l’hôpital de Strasbourg Hautepierre, les pédiatres diabétologues du service de pédiatrie dénombrent, 25 à 30 nouveaux cas par an de diabète de type 1, au cours des 3 dernières années, contre « seulement » 3 cas de diabète néonatal enregistrés depuis 1990.
Le diabète néonatal transitoire, qui concerne 50 à 60% des cas et va généralement disparaître dans la première année de vie (même s’il y a de fortes probabilités qu’il réapparaisse plus tard) ;
Le diabète néonatal permanent, qui concerne 40 à 50% des cas et qui, comme son nom l’indique, affectera le patient à vie.
Au moment du diagnostic, il est souvent difficile de déterminer la forme de diabète néonatal dont l’enfant est atteint, car les symptômes sont identiques : Stagnation voire perte de poids ; Déshydratation ;
Hyperglycémie (glycémie généralement élevée, de l’ordre de 3 à 4 grammes par litre de sang).
Toutefois, un premier indice peut aider les soignants à caractériser le type de diabète en cause. En effet, il a été remarqué que les nourrissons développant un diabète néonatal transitoire présentent plus souvent un retard de croissance intra-utérin.
Dans le cas d’un diabète néonatal transitoire, une altération définitive de la cellule béta des îlots de Langerhans, productrice d’insuline, s’exprime de façon variable et reste cachée durant un certain temps, le temps dit de la rémission. Malheureusement, il n’y a pas de signes visibles de dysfonctionnement, qui permettraient de prédire ou de prévoir le moment de la rechute. Cependant, d’expériences les médecins ont pu constater que celle-ci, même si elle peut intervenir à l’âge adulte, intervient souvent au moment de la puberté, période qui induit chez tous les adolescents un mécanisme d’insulino-résistance.
Après sa rechute, le patient développe un diabète comparable à un diabète de type 1, mais non autoimmun, c’est-à-dire non lié à la présence dans le sang d’auto-anticorps spécifiques au diabète tels que les anticorps anti-îlots de Langerhans. Cette récidive de diabète résulte le plus souvent d’anomalies génétiques. Dans un tiers des cas, le diabète néonatal transitoire est de forme familiale, toujours transmise par le père (ce dernier n’étant pas toujours atteint). Il peut s’agir :
Dans le cas d’un diabète néonatal permanent, des anomalies moléculaires ont pu être mises en évidence, au cours des dix dernières années. Le canal potassique de la cellule bêta joue un rôle crucial, dans la stimulation de la sécrétion d’insuline par cette cellule, en réponse au glucose. Ce canal a des sous-unités pour la conductance potassique (appelées kir6.2) et une sous-unité régulatrice (SUR1 pour : récepteur aux sulfamides). Ainsi le diabète néonatal permanent peut provenir d’une mutation du gène codant pour l’une ou l’autre de ces protéines.
Ces anomalies kir6.2 et SUR1 ont pu être récemment retrouvées également dans certains cas de diabète néonatal, transitoire. Par contre les anomalies de méthylation n’ont à ce jour jamais été retrouvées dans les diabètes permanents.
La découverte d’un diabète est une urgence et nécessite une prise en charge spécialisée en unité de soins intensifs pédiatriques, en collaboration avec les pédiatres diabétologues. Une insulinothérapie doit rapidement être mise en place pour faire baisser la glycémie.
L’insuline s’administre au moyen d’une pompe à insuline sous-cutanée, permettant de délivrer de bien plus petites doses d’insuline que par les injections et ainsi d’affiner au mieux le traitement. Pour ces enfants généralement très hypotrophes, c’est-à-dire ayant présenté un retard de croissance intra-utérin, il s’agira de mettre parallèlement en place une alimentation hypercalorique.
Dans certains cas d’anomalies génétiques du canal potassique, un relais avec des antidiabétiques oraux (de type sulfamides hypoglycémiants) pourra être envisagé, une fois la normo-glycémie rétablie. Cela permet de proposer alors, une alternative à l’insuline sous-cutanée, qu’elle soit administrée en continu ( par pompe) ou de manière discontinue (par injections), et donc d’améliorer la qualité de vie de ces patients.
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